Światowy Dzień Hemofilii

Dnia 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Hemofilii.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą, przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię. Więcej tu.

Komentarze

Popularne posty

Z boreliozą można wygrać

Wywiad z Lilianną Frankowską, prezesem Stowarzyszenia Chorych na Boreliozę , którego misją jest pomagać wszystkim, którzy czują się zagubieni i samotni w swojej chorobie. Agata Radosh: Chciałam porozmawiać o boreliozie, nazywaną też chorobą z Lyme. Maleńki pajęczak zmienia plany tysiącom ludzi, aby nie powiedzieć – niszczy je… Ale zacznijmy od tego, w jaki sposób dochodzi do zakażenia? Lilianna Frankowska: Kleszcze z rodzaju Ixodens ricinus występujące w Polsce, możemy spotkać już nawet w piwnicach, a nie tylko lasach czy łąkach. Są nosicielami wielu patogenów (podobno 140). Jednym z nich są bakterie z rodzaju Borrelia burgdorferi , które bytują i namnażają się w jelitach tych kleszczy. Kiedy kleszcz żeruje na swoim żywicielu, krętki aktywują się i wraz ze śliną przenikają pod skórę człowieka. Przyjmuje się, że do zakażenia dochodzi od 24 do 48 godzin, ale z naszych doświadczeń wynika, że ten czas może być znacznie krótszy. Należy podkreślić, że kleszcze we wszystkich swoich sta

Czytaj więcej

Witamina B12 - fakty i mity

Nagranie wykładu dr. Romana Pawlaka z USA poświęconego kwestii zapobiegania niedoborom witaminy B12. Wykład odbył się dnia 20 lipca 2013 r. w Poznaniu, w ramach działalności Stowarzyszenia Promocji Zdrowego Stylu Życia. W zdecydowanej większości przypadków okazuje się, że wiedza jaką posiadamy odnośnie witaminy B12 w świetle aktualnych doniesień naukowych jest nieprawdziwa. Niedobór witaminy B12 występuje dość powszechnie na całym świecie. W grupie osób narażonych na jej niedobór znajdują się miedzy innymi weganie (ludzie, którzy nie spożywają mięsa i produktów pochodzenia zwierzęcego), laktoowowegetarianie (osoby, które nie spożywają produktów mięsnych, ale włączają do diety produkty pochodzenia zwierzęcego, takie jak mleko, przetwory mleczne i jajka), osoby po 50 roku życia, niezależnie od ich diety, osoby, które poddały się operacji żołądka lub którym wycięto dolną część jelita cienkiego, a także osoby chorujące na AIDS. Inni, w tym np. osoby chorujące na cukrzycę, a także każ

Czytaj więcej

Niebezpieczne owoce morza

Coraz częściej na polskich stołach goszczą frutti di mare , czyli mięczaki (małże, omułki, ostrygi, ślimaki, ośmiornice, kalmary) i skorupiaki (krewetki, kraby, homary, langusty). Dietetycy chwalą owoce morza ze względu na cenne wartości odżywcze, jednak ich spożywanie może wywołać zatrucia pokarmowe. Spożywanie owoców morza staje się w Polsce coraz popularniejsze, a więc i prawdopodobieństwo zatruć po ich spożyciu wzrasta. Większość zatruć wywołuje negatywne objawy neurologiczne lub ze strony układu pokarmowego. Niektóre mogą być śmiertelne dla człowieka — śmiertelność może sięgać 50 proc. przypadków. Dlaczego tak się dzieje? Po pierwsze, zatrucia są spowodowane zanieczyszczeniem środowiska życia tych stworzeń fekaliami ludzkimi, w których mogą być obecne bakterie z rodzaju Salmonella lub Clostridium. Po drugie, większość owoców morza to filtratory — działają jak bardzo wydajny filtr wody. Można to sprawdzić, wrzucając małża do akwarium, w którym dawno nie wymieniano wody

Czytaj więcej

Depresja – jak ją wykryć i pokonać?

Depresja dotyka 14 proc. światowej populacji. Oto dziesięć kroków wspomagających walkę z tą chorobą. Anna ma 36 lat. Żyje z mężem i dwójką dzieci. Jednak to, czego doświadcza każdego dnia, trudno nazwać życiem. Przez większość czasu jej myśli przepełniają strach i obawy. Nie ma ku temu wyraźnego powodu, mimo to strach jest stale obecny w jej życiu. Często jest spięta, wygląda mizernie, na ciągle przemęczoną. Czasami płacze bez powodu. Uśmiech i radość jej dzieci nie robią na niej wrażenia. Nocami nie może spać. „To straszne. Przerażające. Jestem zrozpaczona. Dłużej już tego nie zniosę — wyznała mi. — Nie mam ochoty nic robić. Nie mogę się do niczego zmobilizować. Nigdzie nie wychodzę. Nie chcę się z nikim spotykać. Ciągle tylko leżę, mimo że nie mogę spać. Nieustannie myślę tylko o swoich problemach. Zbrzydło mi jedzenie. Przez ostatnie tygodnie straciłam pięć kilo. Czasami myślę sobie, że najlepiej byłoby po prostu skończyć z tym koszmarem”. Anna jest ofiarą depresji — najpowsze

Czytaj więcej

O przaśnych chlebach, czyli podpłomykach i macach

W dawnych czasach chlebem nazywano cienki placek - z roztartych kamieniami ziaren, wody i odrobiny soli, wypiekany na rozgrzanych kamieniach. Taki, nazwijmy go dalej chleb, był przaśny (nie podlegał fermentacji) i dlatego określano go słowem "przaśnik". Słowianie takie pieczywo nazywali podpłomykami. Hindusi mówią o nim czapatti, Żydzi maca, a Indianie tortilla. Więc bez cienia wątpliwości rzec można, że chleby przeszłości posiadały zdecydowanie inną recepturę niż dzisiejsze chleby. Nie było w nich przede wszystkich ani drożdży, ani zakwasu. Świeże, przaśne pieczywo jest zdrowe, w przeciwieństwie do świeżego pieczywa na drożdżach czy zakwasie. Przaśne podpłomyki nie obciążają żołądka kwasem i fermentacją. Dziś, wzorem naszych prapradziadów możemy także spożywać przaśny, niekwaszony chleb. Najprostszy przepis na podpłomyki to: wziąć mąkę, wodę i trochę soli. Z tych składników zagnieść ciasto, dodając mąkę w takiej ilości, aby ciasto nie kleiło się do palców. Z kolei r

Czytaj więcej

Sięgnij Po Zdrowie

Szukaj na tym blogu