Światowy Dzień Hemofilii

Dnia 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Hemofilii.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą, przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory wynosi 50 proc. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię. Więcej tu.

Komentarze

Popularne posty

Na śniadanie – granola!

Granola jest energetyczna, dlatego świetnie nadaje się np. na górskie wycieczki. W mojej rodzinie na śniadanie najchętniej wybieramy granolę. Przygotowujemy ją samodzielnie od wielu lat. Pierwszy raz jadłam granolę w 1993 roku. Osobiście przygotował ją i przywiózł do akademika, w którym wówczas mieszkałam, starający się o moją rękę przystojny mężczyzna. Jak się okazało – przyszły mąż. Gdy przyniosłam dość dużą papierową torbę granoli do pokoju, moje współlokatorki stwierdziły, że będziemy miały czym karmić zimą ptaki... Hmm. Obecność w granoli płatków owsianych, orzechów i mnóstwa nasion mógł rzeczywiście sugerować, że granola to doskonały pokarm dla ptaków. Jednak moje koleżanki szybko przekonały się, że granola to przede wszystkim szybkie, smaczne, zdrowe i pożywne śniadanie dla każdego, kto chce tryskać energią. Dziś granolę robię już "na oko". Dla tych, którzy nie mają wprawy w gotowaniu przygotowałam przepis na podstawową wersję granoli. G R A N O ...

Czytaj więcej

Witamina B12 - fakty i mity

Nagranie wykładu dr. Romana Pawlaka z USA poświęconego kwestii zapobiegania niedoborom witaminy B12. Wykład odbył się dnia 20 lipca 2013 r. w Poznaniu, w ramach działalności Stowarzyszenia Promocji Zdrowego Stylu Życia. W zdecydowanej większości przypadków okazuje się, że wiedza jaką posiadamy odnośnie witaminy B12 w świetle aktualnych doniesień naukowych jest nieprawdziwa. Niedobór witaminy B12 występuje dość powszechnie na całym świecie. W grupie osób narażonych na jej niedobór znajdują się miedzy innymi weganie (ludzie, którzy nie spożywają mięsa i produktów pochodzenia zwierzęcego), laktoowowegetarianie (osoby, które nie spożywają produktów mięsnych, ale włączają do diety produkty pochodzenia zwierzęcego, takie jak mleko, przetwory mleczne i jajka), osoby po 50 roku życia, niezależnie od ich diety, osoby, które poddały się operacji żołądka lub którym wycięto dolną część jelita cienkiego, a także osoby chorujące na AIDS. Inni, w tym np. osoby chorujące na cukrzycę, a także każ...

Czytaj więcej

Witamina B12 a zdrowie

Niedobór witaminy B12 wśród osób stosujących dietę wegetariańską jest bardzo powszechny. Symptomy niedoboru mogą być łagodne (np. brak energii, dokoncentracja), więc osoby z niedoborem mogą ich nawet niedostrzegać. Mogą być też ukryte (np. obniżona gęstość kości, zaburzenia słuchu), jak również bardzo poważne (np. poronienia, wrodzone wady u noworodka, demencja, paraliż, padaczka, itd.). W tym tygodniu rozmawiałem z młodym meżczyzną w wieku 40. lat, który niedawno stracił funkcjonalność w kończynach. Pewnego dnia obudził się i zwyczajnie nie mógł wstać, czuł się jak sparaliżowany. Osobie tej postawiono diagnozę niedoboru witaminy B12.

Czytaj więcej

Niebezpieczne owoce morza

Coraz częściej na polskich stołach goszczą frutti di mare , czyli mięczaki (małże, omułki, ostrygi, ślimaki, ośmiornice, kalmary) i skorupiaki (krewetki, kraby, homary, langusty). Dietetycy chwalą owoce morza ze względu na cenne wartości odżywcze, jednak ich spożywanie może wywołać zatrucia pokarmowe. Spożywanie owoców morza staje się w Polsce coraz popularniejsze, a więc i prawdopodobieństwo zatruć po ich spożyciu wzrasta. Większość zatruć wywołuje negatywne objawy neurologiczne lub ze strony układu pokarmowego. Niektóre mogą być śmiertelne dla człowieka — śmiertelność może sięgać 50 proc. przypadków. Dlaczego tak się dzieje? Po pierwsze, zatrucia są spowodowane zanieczyszczeniem środowiska życia tych stworzeń fekaliami ludzkimi, w których mogą być obecne bakterie z rodzaju Salmonella lub Clostridium. Po drugie, większość owoców morza to filtratory — działają jak bardzo wydajny filtr wody. Można to sprawdzić, wrzucając małża do akwarium, w którym dawno nie wymieniano wody ...

Czytaj więcej

Odpocznij, wycofaj się, naładuj akumulatory

Do najlepszych pomysłów Stwórcy należy rytmiczność. Wszystko co żyje - pulsuje. Pulsacja jest przejawem rytmiczności życia: następujące po sobie pory roku, wdech –wydech, zbliżenie – oddalenie, wiara –zwątpienie. Śmierć zapisuje się płaską linią na monitorze i zanikiem pulsu – w tym zanik pulsu psychicznego. Pulsacji podlega też nasza praca i odpoczynek. Żaden okres historyczny w dziejach ludzkości nie sprzyjał szczególnie zachowaniu dobrej proporcji pomiędzy pracą a odpoczynkiem. Być może osoby z silnym i zdrowym instynktem w tej sprawie mają tu więcej naturalnych osiągnięć, niż inni. Prawdopodobnie życie zgodne z rytmem przyrody sprzyja tym korzystnym proporcjom.

Czytaj więcej

Sięgnij Po Zdrowie

Szukaj na tym blogu